Per saperne di più...

Associazione Italiana Progeria Sammy Basso

Progeria

La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") è una malattia rarache causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo ad una morte precoce.
Colpisce un bambino su circa otto milioni di nati.

La maggior parte dei casi è causata da una mutazione troncante il gene della lamìna A (facente parte della membrana nucleare) neicromosomi paterni. Il gene LMNA (locus 1q21.2) di solito subisce una mutazione de novo dominante.

Fra i segni maggiori si riscontrano l'insufficiente crescita del bambino durante il primo anno di vita, tutti gli individui affetti sono bassi di statura, quasi affetti da nanismo, e appaiono magri. Inoltre hanno la testa molto più grande rispetto al corpo, calvizie, il viso si deforma apparendo rugoso e stretto e si ha un rapido invecchiamento della cute.

Si verificano inoltre:

• Cute sottilea
• Pubertà ritardata/ipogonadismo
• Denti, eruzione tardiva
• Difficoltà di alimentazione
• Esoftalmo
• Anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta
• Viso stretto
• Idartrosi/artrosi
• Ipoplasia delle falangi distali delle dita
• Lussazione dell'anca
• Magrezza (diverso da lipodistrofia)
• Pelle glabra/assenza di peli
• Retrognazia/micrognazia
• Rigidità articolare
• Senilità precoce/invecchiamento prematuro
• Sopracciglia diradate/assenti/sottili
• Unghie sottili/ipoplasiche (mani e piedi)
• Fontanella bregmatica larga/ritardo di chiusura
• Labbra sottili/retratte
• Anomalie/agenesia della clavicola
• Lobo piccolo/ipoplasico/aderente
• Naso a becco d'uccello
• Osteoporosi

Deve essere distinta da altre sindromi progeroidi, tra cui la sindrome di Werner che si distingue per una minore espressività clinica ed un esordio più tardivo.

I pazienti muoiono generalmente entro i 20 anni a causa di cardiopatia, infarto o ictus.

Aiuto alla ricerca

Una delle organizzazioni più conosciute che fa ricerca per le e sulle Malattie Rare è Telethon  ma le malattie rare sono sempre più presenti e molto spesso sconosciute perciò la ricerca è davvero importante!
Quindi inviterei chiunque leggesse questo post e che quindi è venuto a conoscenza almeno delle malattie qui citate di prendere a cuore questo argomento e di informarsi sulle ricerche che le varie associazioni fanno a riguardo in modo da dare un piccolo grande aiuto a noi persone "rare".
Grazie!!

http://www.telethon.it/

La mia Amica Rara

Ciao sono tornata!!

Perchè questo post???

Perchè durante questi anni ho realmente capito cosa significhi vivere la mia Amica Rara ;)

E' davvero difficile viverci assieme è così lunatica imprevedibile scostante ma anche così vera genuina REALE!!

E' la tua migliore e peggiore amica nessuno nemmeno i tuoi cari possono capirla, capire il nostro rapporto le dinamiche che si instaurano perchè siamo solo io e lei!!

Quando ti presenti non puoi non presentare anche lei perchè prima o poi lei si fa sentire.

Se cerchi di oscurarla o eliminarla è una battaglia contro i mulini a vento.....è tutto inutile devi AMARLA ACCETTARLA CURARLA ACCAREZZARLA impossibile CANCELLARLA!!

Ho scoperto che può diventare anzi è una RISORSA che pochi hanno!!

Un piccolo pensiero che volevo condividere.

Per saperne di più...

• artrogriposi.blogspot.com/

• www.arthrogryposis.de/iga/info_it‎

• www.ior.it › Curarsi al Rizzoli‎

• it.wikipedia.org/wiki/Artrogriposi

Artogriposi Congenita Multipla

L’Artrogriposi, o L’Artrogriposi multipla congenita (Arthrogryposis multiplex congenita - AMC ), comprende condizioni non progressive caratterizzate da contratture articolari multiple rinvenute in ogni parte del corpo alla nascita. Il termine è comunemente utilizzato in connessione con un gruppo molto eterogeneo di disordini che hanno la caratteristica comune di contratture articolari multiplo congenite.

Questa rigidità può concentrarsi solo su singole articolazioni o anche coinvolgerne molte, in casi estremi perfino tutte. Si tratta di una malattia dei nervi, dei muscoli, dei tendini e soprattutto delle capsule delle articolazioni. L’Artrogriposi è un carattere fisico osservato in molte condizioni mediche specifiche. Può essere un componente di numerose condizioni causate da agenti ambientali, difetti di un singolo gene (autosoma dominante, autosoma recessivo, X-recessivo associato), anormalità del cromosoma, sindromi conosciute, condizioni sconosciute. La principale causa è la persistente diminuzione dei movimenti fetali (akinesia fetale) dovuta o all’anormalità della madre o del feto. Le anomalie Neuropatiche sono la causa più comune dell’Artrogriposi. Esse possono essere malformazioni o malfunzionamenti dei sistemi nervosi centrali e periferici. Le anomalie includono meningomyelocele, anencephaly, hydranencephaly, holoprosencephaly, atrofia muscolare spinale, sindrome cerebrooculofacciale-scheletrica, e sindrome di Marden-Walker.

Le anomalie del muscolo (malformazioni o malfunzionamenti) sono cause relativamente rare dell’Artrogriposi. Alcune malattie associate includono distrofie muscolari congenite, miopatie congenite, miositi intrauterine, e alterazione mitocondriale. Le anomalie del tessuto connettivo nel tendine, nell’osso, nell’articolazione, o l’allineamento dell’articolazione può svilupparsi in un tale modo che limita i movimenti fetali, portando a contratture congenite. Gli esempi includono sinostosi, sviluppo insufficiente delle articolazioni, fissaggio anormale delle articolazioni (come nella displasia diastrofica e nanismo metatropico), rilassamento e lussazione anormale delle articolazioni (come nella sindrome di Larsen), e un anormale fissaggio del tessuto molle (come nella sindrome popliteale pterigia). In alcune forme di Artrogriposi distale, i tendini si sviluppano normalmente ma non riescono a fissarsi al posto appropriato intorno all’articolazione o all'osso. Questo porta a una mancanza anomala di movimento delle articolazioni con contratture secondarie alla nascita. Lo spazio limitato per il movimento fetale all’interno dell’utero può contribuire allo sviluppo di contratture. Gli esempi includono nascite multiple, anomalie uterine strutturali, agenesi renale in oligoidramnios, e perdita persistente iniziale di liquido amniotico. Le compromissioni vascolari intrauterine possono portare a una perdita di funzione nel nervo e nel muscolo con sviluppo di akinesia fetale e contratture articolari subordinate. Esempi includono gravi emorragie della madre durante la gravidanza e tentativi falliti di gravidanze non portate a termine.