venerdì 9 settembre 2011

Per saperne di più...

Visita il sito ufficiale della patologia, lo puoi raggiungere in questo modo www.sclerosituberso.it (AST). Oppure visita il sito delle malattie rare.

Sclerosi Tuberosa (o Sindrome di Bourneville)

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che interessa più organi tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni. È dovuta ad un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare, tale per cui si sviluppano amartomi multipli (angiomiolipomi renali, angiofibromi cutanei, astrocitomi gigantocellulari cerebrali e retinici, rabdomiomi cardiaci e linfangioleiomiomi polmonari) in diversi organi la cui funzione può alla fine risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, l'epilessia, disturbi psichiatrici e problemi comportamentali.