Artogriposi Congenita Multipla

L’Artrogriposi, o L’Artrogriposi multipla congenita (Arthrogryposis multiplex congenita - AMC ), comprende condizioni non progressive caratterizzate da contratture articolari multiple rinvenute in ogni parte del corpo alla nascita. Il termine è comunemente utilizzato in connessione con un gruppo molto eterogeneo di disordini che hanno la caratteristica comune di contratture articolari multiplo congenite.

Questa rigidità può concentrarsi solo su singole articolazioni o anche coinvolgerne molte, in casi estremi perfino tutte. Si tratta di una malattia dei nervi, dei muscoli, dei tendini e soprattutto delle capsule delle articolazioni. L’Artrogriposi è un carattere fisico osservato in molte condizioni mediche specifiche. Può essere un componente di numerose condizioni causate da agenti ambientali, difetti di un singolo gene (autosoma dominante, autosoma recessivo, X-recessivo associato), anormalità del cromosoma, sindromi conosciute, condizioni sconosciute. La principale causa è la persistente diminuzione dei movimenti fetali (akinesia fetale) dovuta o all’anormalità della madre o del feto. Le anomalie Neuropatiche sono la causa più comune dell’Artrogriposi. Esse possono essere malformazioni o malfunzionamenti dei sistemi nervosi centrali e periferici. Le anomalie includono meningomyelocele, anencephaly, hydranencephaly, holoprosencephaly, atrofia muscolare spinale, sindrome cerebrooculofacciale-scheletrica, e sindrome di Marden-Walker.

Le anomalie del muscolo (malformazioni o malfunzionamenti) sono cause relativamente rare dell’Artrogriposi. Alcune malattie associate includono distrofie muscolari congenite, miopatie congenite, miositi intrauterine, e alterazione mitocondriale. Le anomalie del tessuto connettivo nel tendine, nell’osso, nell’articolazione, o l’allineamento dell’articolazione può svilupparsi in un tale modo che limita i movimenti fetali, portando a contratture congenite. Gli esempi includono sinostosi, sviluppo insufficiente delle articolazioni, fissaggio anormale delle articolazioni (come nella displasia diastrofica e nanismo metatropico), rilassamento e lussazione anormale delle articolazioni (come nella sindrome di Larsen), e un anormale fissaggio del tessuto molle (come nella sindrome popliteale pterigia). In alcune forme di Artrogriposi distale, i tendini si sviluppano normalmente ma non riescono a fissarsi al posto appropriato intorno all’articolazione o all'osso. Questo porta a una mancanza anomala di movimento delle articolazioni con contratture secondarie alla nascita. Lo spazio limitato per il movimento fetale all’interno dell’utero può contribuire allo sviluppo di contratture. Gli esempi includono nascite multiple, anomalie uterine strutturali, agenesi renale in oligoidramnios, e perdita persistente iniziale di liquido amniotico. Le compromissioni vascolari intrauterine possono portare a una perdita di funzione nel nervo e nel muscolo con sviluppo di akinesia fetale e contratture articolari subordinate. Esempi includono gravi emorragie della madre durante la gravidanza e tentativi falliti di gravidanze non portate a termine.